Grande taille, membres particulièrement longs, doigts fins ou anomalies de la colonne vertébrale : certains signes physiques peuvent évoquer un syndrome de Marfan. Cette maladie génétique du tissu conjonctif peut également toucher les yeux et surtout l’aorte, la principale artère du corps humain. Sans surveillance adaptée, certaines complications cardiovasculaires peuvent devenir particulièrement graves.
Le syndrome de Marfan est une maladie héréditaire qui affecte le tissu conjonctif, présent dans de nombreuses structures de l’organisme et chargé notamment de leur apporter résistance et élasticité. Il est le plus souvent provoqué par une anomalie du gène FBN1, qui intervient dans la fabrication de la fibrilline-1, une protéine essentielle à l’organisation des fibres du tissu conjonctif. La maladie se transmet généralement selon un mode autosomique dominant : lorsqu’un parent est atteint, chaque enfant présente un risque de 50 % d’hériter de l’anomalie. Des mutations peuvent également apparaître spontanément, sans antécédent familial connu.
Des caractéristiques physiques parfois visibles dès l’enfance
Les personnes atteintes présentent souvent une silhouette élancée, avec des bras, des jambes et des doigts particulièrement longs. Une déformation du thorax, une scoliose ou une hypermobilité de certaines articulations peuvent également être observées. Mais ces caractéristiques ne sont ni systématiques ni suffisantes pour poser le diagnostic. Sur le plan ophtalmologique, une anomalie de position du cristallin, appelée ectopie du cristallin, constitue un signe particulièrement évocateur. Une myopie importante peut également être présente. La diversité des manifestations explique pourquoi certaines personnes sont diagnostiquées pendant l’enfance, tandis que d’autres découvrent leur maladie à l’âge adulte.
La complication la plus redoutée concerne l’aorte, particulièrement sa partie initiale située à la sortie du cœur. La fragilité de sa paroi peut provoquer une dilatation progressive, appelée anévrisme, qui augmente le risque de dissection aortique. Cette complication survient lorsqu’une déchirure apparaît dans la couche interne de la paroi de l’artère, permettant au sang de s’infiltrer entre ses différentes couches. Elle peut provoquer une douleur thoracique ou dorsale brutale et extrêmement intense et constitue une urgence vitale. Le diagnostic du syndrome de Marfan repose sur l’examen clinique, les antécédents familiaux, l’évaluation cardiaque et ophtalmologique ainsi que, dans certaines situations, une analyse génétique.
Une surveillance cardiovasculaire essentielle tout au long de la vie
La prise en charge vise principalement à prévenir les complications aortiques. Des échographies cardiaques régulières permettent de mesurer le diamètre de l’aorte et de surveiller son évolution. Certains médicaments, notamment les bêtabloquants ou les antagonistes des récepteurs de l’angiotensine II comme le losartan, peuvent être utilisés afin de ralentir la dilatation aortique chez certains patients. Lorsque le diamètre de l’aorte atteint certains seuils ou que sa croissance devient préoccupante, une intervention chirurgicale préventive peut être proposée pour remplacer la portion fragilisée avant qu’une dissection ne survienne.
Les recommandations concernant l’activité physique doivent également être adaptées. Les efforts provoquant de très fortes augmentations de la pression artérielle, notamment certaines pratiques de musculation intense ou les sports de contact, peuvent être déconseillés selon l’état de l’aorte. En revanche, une activité physique modérée et adaptée reste généralement encouragée. Le suivi implique souvent plusieurs spécialistes, notamment cardiologues, ophtalmologistes et généticiens. Grâce à une surveillance régulière et aux progrès de la chirurgie cardiovasculaire, l’espérance de vie des personnes atteintes s’est considérablement améliorée au cours des dernières décennies.
Le syndrome de Marfan rappelle qu’une caractéristique physique inhabituelle peut parfois révéler une maladie génétique affectant des organes internes. Être grand, mince ou avoir de longs doigts ne signifie évidemment pas être atteint de cette affection. En revanche, l’association de plusieurs signes évocateurs, particulièrement en présence d’antécédents familiaux d’anévrisme ou de dissection aortique, mérite une évaluation spécialisée. Une douleur thoracique ou dorsale soudaine et intense constitue quant à elle une urgence médicale. L’enjeu du diagnostic est avant tout de repérer une éventuelle fragilité de l’aorte suffisamment tôt pour prévenir ses complications.
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