Un pas spectaculaire vient d’être franchi en génétique. Des chercheurs de l’université de Mie, au Japon, sont parvenus à retirer le troisième chromosome 21, responsable du syndrome de Down, dans des lignées cellulaires créées à partir de cellules cutanées. L’expérience, menée in vitro, s’appuie sur l’outil d’édition du génome CRISPR/Cas9, ces « ciseaux moléculaires » capables de couper l’ADN avec une précision chirurgicale.
Un retour à la normale dans l’activité cellulaire
En supprimant le chromosome en trop dans des cellules souches pluripotentes induites (iPSC) ainsi que dans des fibroblastes, les chercheurs ont observé un rétablissement du fonctionnement génétique et cellulaire. Concrètement, les cellules ont retrouvé un profil d’activité proche de celui de cellules non porteuses de trisomie 21. Ces résultats, publiés en février 2025 dans la revue Pnas Nexus, ouvrent de nouvelles perspectives pour mieux comprendre les mécanismes biologiques de cette anomalie chromosomique. Les iPSC, reprogrammées à partir de cellules spécialisées, sont déjà utilisées pour modéliser de nombreuses pathologies humaines. Quant aux fibroblastes, abondants dans la peau, ils jouent un rôle essentiel dans le soutien des tissus. Leur modification réussie illustre le potentiel d’une telle approche sur différents types cellulaires.
Une avancée scientifique qui interroge
Pour l’heure, il ne s’agit que d’expérimentations en laboratoire. L’application clinique chez l’homme reste hors de portée, mais les chercheurs imaginent qu’une technique similaire pourrait un jour s’appliquer aux neurones ou aux cellules gliales, impliquées dans le fonctionnement cérébral. Cette avancée scientifique, qui pourrait transformer la compréhension et peut-être la prise en charge de la trisomie 21, soulève néanmoins des débats éthiques : le syndrome de Down n’est pas une maladie à guérir, mais une condition génétique constitutive. Entre prouesse technologique et questionnements sociétaux, cette recherche japonaise illustre à quel point les « ciseaux moléculaires » continuent de repousser les frontières du possible.
