Pour la première fois, une fillette âgée aujourd’hui de deux ans et demi est devenue la première personne à être traitée pour une maladie des neurones moteurs alors qu’elle était encore un fœtus dans le ventre de sa mère.
Jusqu’à présent, aucun signe de ce trouble génétique rare n’est apparu chez l’enfant.
Sa mère a pris un médicament ciblant les gènes à un stade avancé de la grossesse, et l’enfant continue toujours de le prendre.
Michelle Farrar, neurologue pédiatrique à l’université de Nouvelle-Galles du Sud à Sydney, en Australie, déclare : « L’enfant a été traité efficacement et ne présente aucun symptôme de la maladie. »
La mère était porteuse d’une affection génétique appelée amyotrophie spinale, qui affecte les neurones moteurs contrôlant le mouvement, entraînant une faiblesse musculaire progressive.
Environ un nouveau-né sur 10 000 est atteint d’une forme de cette maladie, ce qui en fait l’une des principales causes génétiques de mortalité chez les nourrissons et les enfants.
Dans sa forme la plus sévère, comme c’est le cas pour cette fillette, les individus sont dépourvus des deux copies du gène SMN1 et ne possèdent qu’une ou deux copies du gène voisin SMN2, qui compensent partiellement ce déficit.
Par conséquent, l’organisme ne produit pas suffisamment de protéines essentielles au maintien des neurones moteurs dans la moelle épinière et le tronc cérébral.
Cette protéine est particulièrement importante durant le deuxième et le troisième trimestre de la grossesse, ainsi que dans les premiers mois de vie. Généralement, les enfants atteints de la forme sévère de la maladie ne survivent pas au-delà de l’âge de trois ans.
Au cours de la dernière décennie, la Food and Drug Administration (FDA) américaine a approuvé trois traitements pour les nouveau-nés atteints d’amyotrophie spinale.
Le médicament oral utilisé dans cette étude, appelé Risdiplam, est une petite molécule qui agit en modifiant l’expression du gène SMN2 afin qu’il produise davantage de protéines SMN.
Jusqu’à présent, les traitements contre l’amyotrophie spinale étaient administrés après la naissance. Or, près de la moitié des nouveau-nés dépourvus des deux copies du gène SMN1 et ne possédant que deux copies du gène SMN2 naissent déjà avec certains symptômes.
Richard Finkel, neurologue clinique à l’hôpital de recherche pour enfants St. Jude à Memphis, Tennessee, et responsable de l’étude, explique que l’idée d’administrer le médicament in utero est venue des parents.
« Ils voulaient savoir s’il existait des options de traitement à commencer avant la naissance », ajoute-t-il. La FDA a approuvé cette demande.
À 32 semaines de grossesse, la mère a pris du risdiplam quotidiennement pendant six semaines. L’enfant a ensuite commencé le traitement dès sa première semaine de vie et pourrait devoir le poursuivre toute sa vie.
Les analyses du liquide amniotique et du sang du cordon ombilical à la naissance ont révélé que le médicament atteignait bien le fœtus. Comparée à d’autres enfants nés avec la même condition, la fillette présentait des niveaux plus élevés de protéines SMN dans le sang et des marqueurs de dommages nerveux plus faibles.
Aucun signe de faiblesse musculaire n’a été observé chez l’enfant, et son développement musculaire est normal. « C’est bien sûr très rassurant », affirme Finkel, qui recommande une surveillance médicale à vie.
Bien que cette étude porte sur un seul cas, elle met en lumière l’importance cruciale d’un traitement précoce, souligne Farrar.
Selon elle, ce résultat positif ouvre la voie à des études plus vastes pour vérifier si ces effets peuvent être reproduits. Il soulève également la possibilité de traiter d’autres maladies génétiques in utero lorsque les traitements administrés après la naissance s’avèrent insuffisants, conclut Finkel.
Pour la première fois… Un trouble moteur rare traité dès le ventre maternel
