Un bébé atteint d’une maladie génétique rare et mortelle grandit aujourd’hui en bonne santé grâce à un traitement expérimental d’édition génétique conçu spécifiquement pour lui. Une étude publiée jeudi dans le New England Journal of Medicine décrit ce cas comme l’un des premiers succès d’une thérapie personnalisée visant à corriger une minuscule erreur génétique responsable d’un taux de mortalité élevé chez les nourrissons atteints.
Le petit KJ Muldoon, originaire de Pennsylvanie, souffrait d’un déficit sévère en CPS1, une maladie rare touchant environ un bébé sur un million. Cette pathologie empêche l’élimination de l’ammoniaque dans l’organisme, entraînant une accumulation toxique dans le sang. Sans traitement, la majorité des nourrissons atteints décèdent. Pour certains, une greffe de foie est envisageable, mais elle reste risquée et invasive.
Face à cette alternative, les parents de KJ, Kyle et Nicole Muldoon, ont fait un pari audacieux en choisissant un traitement jamais administré auparavant. En six mois, les équipes du Children’s Hospital of Philadelphia et de Penn Medicine ont développé une thérapie sur mesure basée sur la technologie CRISPR, mais avec une approche novatrice appelée « édition de base ». Cette technique permet de corriger une lettre spécifique dans l’ADN sans couper la double hélice, réduisant ainsi les risques de mutations involontaires.
En février, KJ a reçu la première perfusion intraveineuse du traitement, administrée via des nanoparticules lipidiques ciblant les cellules du foie. Des doses supplémentaires ont suivi en mars et avril. Depuis, le nourrisson mange mieux, tombe moins malade et nécessite moins de médicaments. Pour ses parents, chaque petit progrès, comme un simple geste de la main, est une victoire.
Les chercheurs soulignent toutefois qu’il faudra surveiller l’évolution de KJ sur plusieurs années pour évaluer pleinement l’efficacité du traitement. Néanmoins, les résultats préliminaires offrent un espoir immense pour les patients souffrant de maladies rares, souvent ignorés par la recherche médicale en raison de leur faible nombre.
Alors que les thérapies géniques se concentrent généralement sur les maladies plus fréquentes pour des raisons économiques, ce cas démontre qu’un traitement personnalisé peut être développé à un coût comparable à celui d’une greffe de foie. Cette avancée ouvre la voie à une médecine de précision plus accessible, et pourrait révolutionner la prise en charge de centaines de millions de personnes dans le monde atteintes de maladies génétiques rares.
