Décrite au XIXᵉ siècle par Jean-Martin Charcot, la sclérose latérale amyotrophique (SLA) reste l’une des maladies neurologiques les plus redoutées : dégénérescence rapide des neurones moteurs, paralysie progressive et issue fatale en quelques années. Longtemps, le diagnostic s’est heurté à un délai cruel, six à douze mois d’errance médicale. Une équipe américaine des National Institutes of Health (NIH) affirme avoir franchi une étape décisive avec l’identification d’une signature sanguine propre à la maladie.
Un profil de protéines détectable des années avant les symptômes
Publiée dans Nature Medicine, l’étude repose sur l’analyse de près de 3 000 protéines circulant dans le sang de 231 patients atteints de formes sporadiques de SLA, comparés à des témoins sains ou porteurs d’autres affections neuromusculaires. Résultat : 33 protéines apparaissent systématiquement altérées, souvent issues de la dégradation musculaire. En combinant 17 de ces biomarqueurs à l’âge et au sexe des patients, un programme d’intelligence artificielle a permis de diagnostiquer la SLA avec une fiabilité élevée, parfois plusieurs années avant l’apparition des premiers symptômes.
Une promesse à confirmer
Jusqu’ici, seul le dosage des neurofilaments sanguins servait de repère, utile mais non spécifique. Le nouveau test pourrait donc accélérer la confirmation d’une SLA ou, à l’inverse, lever un doute pesant. « Ce sera un grand progrès, mais il faut encore valider sa reproductibilité et sa mise en œuvre à large échelle », prévient le Pr Philippe Codron, neurologue au centre de référence d’Angers. En parallèle, la recherche avance aussi sur le terrain génétique : environ 15 % des cas familiaux peuvent être reliés à des mutations identifiées, certaines déjà ciblées par des thérapies géniques expérimentales, notamment sur les gènes SOD1 et FUS.
La France se mobilise
Pour transformer ces découvertes en outils concrets, les moyens financiers deviennent la clé. L’ARSLA, principale association française consacrée à la maladie, lancera en octobre l’Institut Charcot, destiné à coordonner chercheurs, cliniciens et patients. Trois millions d’euros sont prévus pour le lancement, puis dix millions chaque année, financés par appels d’offres, partenariats privés et soutiens institutionnels. Dans la lutte contre la SLA, où chaque mois gagné peut représenter un temps précieux pour les malades, la perspective d’un simple test sanguin marque une avancée majeure. Reste à transformer la promesse en pratique clinique, un défi scientifique mais aussi politique.
