Rare et souvent méconnue, l’ostéogenèse imparfaite touche dès la naissance environ un enfant sur 10 000 à 15 000. Cette maladie génétique altère la fabrication du collagène, indispensable à la solidité du squelette, exposant les patients à des fractures répétées, parfois déclenchées par de simples gestes du quotidien. En France, près de 5 000 personnes vivent avec cette pathologie, qui concerne une centaine de nouveau-nés chaque année.
Popularisée récemment par le témoignage d’Héméré, 11 ans, diffusé à la télévision, la maladie des « os de verre » met en lumière un quotidien fait de prudence permanente, d’hospitalisations et d’adaptations constantes. Malgré les fractures à répétition, de nombreux enfants poursuivent leur scolarité et tentent de construire une vie sociale la plus normale possible, au prix d’un encadrement médical et familial étroit.
Une prise en charge sans traitement définitif
Il n’existe aujourd’hui aucun traitement curatif. La prise en charge repose sur la prévention des fractures, la rééducation fonctionnelle, le suivi orthopédique et parfois l’utilisation de médicaments destinés à renforcer la densité osseuse et à réduire les douleurs. L’accompagnement psychologique est également central, tant pour les enfants que pour leurs proches, confrontés à une maladie chronique et imprévisible.
La recherche, elle, avance lentement. Des équipes françaises explorent des pistes innovantes, notamment en thérapie cellulaire et génique, avec des résultats jugés prometteurs mais encore expérimentaux. Faute d’intérêt économique majeur de l’industrie pharmaceutique, ces travaux dépendent largement du soutien associatif et du mécénat, essentiels pour entretenir l’espoir d’un traitement plus efficace à long terme.
