Une équipe de médecins aux États-Unis a réalisé un exploit médical inédit en traitant un fœtus atteint d’une maladie neuro-musculaire à l’intérieur de l’utérus, lors de la première expérience de ce genre au niveau mondial.
L’étude médicale a précisé qu’au lieu d’attendre la naissance de l’enfant pour commencer le traitement, la mère a accepté de prendre le médicament pendant la grossesse. Les examens ont révélé que le fœtus portait deux mutations génétiques responsables de la myopathie spinale de type 1 (SMA), une maladie qui entraîne une faiblesse musculaire aiguë et des difficultés respiratoires qui apparaissent durant les six premiers mois de la vie.
Cette condition conduit généralement à la mort avant que l’enfant n’atteigne l’âge de deux ans en raison de l’insuffisance respiratoire. Cependant, l’enfant de cette étude a désormais deux ans et demi sans présenter de symptômes, ce qui indique le succès du traitement précoce.
Après avoir perdu un enfant à cause de la même maladie, les parents ont cherché un moyen de traiter leur fœtus avant la naissance. Avec l’approbation de la Food and Drug Administration (FDA), la mère a commencé à prendre quotidiennement le médicament « risdiplam » (Evrysdi) pendant six semaines pendant la grossesse. Les tests ont montré que le médicament a atteint le fœtus via le sang du cordon ombilical et le liquide amniotique.
Après la naissance, l’enfant a reçu directement le médicament par voie orale, tandis que la mère a arrêté de le prendre, ce qui a prouvé son efficacité pour prévenir le développement de la maladie.
La neurologue Michelle Farrar a confirmé que « l’enfant a été traité de manière efficace sans aucun symptôme, même après 30 mois de naissance. »
Bien que cette étude reste un cas isolé, elle pourrait ouvrir la voie à un traitement de la myopathie spinale avant la naissance, ce qui pourrait transformer radicalement les soins apportés aux enfants atteints de cette maladie.