Ce mardi 25 février, la ministre du Travail et de la Santé, Catherine Vautrin, présente le 4e plan national contre les maladies rares, une initiative ambitieuse dotée d’un budget de 223,5 millions d’euros par an. Ce programme vise à améliorer le diagnostic, l’accompagnement des patients et la recherche sur les plus de 7 000 maladies rares recensées en France, touchant environ 3 millions de personnes. Ce plan a été élaboré en concertation avec les associations de patients, les professionnels de santé et les chercheurs pour répondre aux défis majeurs liés à ces pathologies souvent complexes et mal connues.
L’une des mesures phares du plan consiste à renforcer le maillage des centres spécialisés en labellisant 132 nouveaux centres de référence, portant leur nombre total à plus de 600. Cette expansion vise à optimiser l’accès aux soins, renforcer la coordination entre les établissements hospitaliers et la médecine de ville, et assurer un meilleur suivi des patients à toutes les étapes de leur parcours de santé. En parallèle, une enveloppe de 36 millions d’euros sera allouée pour soutenir ces structures et améliorer leur fonctionnement.
Le plan met également l’accent sur la réduction du délai de diagnostic, actuellement de cinq ans en moyenne. Pour y parvenir, il prévoit l’élargissement du dépistage néonatal à trois nouvelles pathologies dès cette année, ainsi que le recours accru aux technologies de pointe, comme le séquençage génomique et la foetopathologie. « Plus on détecte tôt une maladie rare, plus la prise en charge est efficace », a souligné Yannick Neuder, ministre chargé de la Santé et de l’Accès aux soins.
Le gouvernement entend renforcer la recherche thérapeutique en développant l’intelligence artificielle pour l’analyse des données médicales, en consolidant les biobanques et en encourageant le repositionnement de médicaments existants. Catherine Vautrin plaide également pour une approche européenne coordonnée afin d’améliorer l’accès aux traitements pour tous les patients concernés. « La France se positionne comme un leader dans cette politique de santé publique », a-t-elle affirmé, en insistant sur l’importance d’un diagnostic rapide et d’une prise en charge adaptée pour chaque malade.
