Un nuovo studio pubblicato sulla rivista Cervello Ciò evidenzia un significativo progresso nella comprensione della sclerosi multipla (SM): dietro una malattia nota per la sua elevata variabilità, sembrano emergere due distinti sottotipi biologici. I ricercatori sono giunti a questa classificazione combinando i dati della risonanza magnetica cerebrale e un marcatore del sangue, il neurofilamento leggero sierico (sNfL), utilizzando un modello di intelligenza artificiale.
La sclerosi multipla (SM), una malattia autoimmune e neurodegenerativa, colpisce circa 130.000 persone in Francia ed è una delle principali cause di grave disabilità non traumatica nei giovani adulti. Tuttavia, la sua progressione rimane difficile da prevedere: alcuni pazienti sperimentano rapide riacutizzazioni infiammatorie, mentre altri vanno incontro a una progressione più silenziosa ma distruttiva. La sfida scientifica, quindi, è quella di caratterizzare meglio la malattia, andando oltre i suoi sintomi.
Due profili: infiammazione precoce o degenerazione prima
Il modello di intelligenza artificiale utilizzato (SuStaIn), applicato ai dati di circa 600 pazienti, ha distinto due forme. Nel cosiddetto profilo "sNfL precoce", i livelli di neurofilamenti aumentano precocemente, parallelamente alle lesioni cerebrali rapide, suggerendo una malattia più aggressiva e infiammatoria. Al contrario, il profilo "sNfL tardiva" mostra inizialmente una perdita di volume cerebrale (atrofia), segno di un meccanismo neurodegenerativo iniziale, prima che i marcatori ematici aumentino.
Questa distinzione è in linea con osservazioni cliniche di lunga data, difficili da formalizzare. Per la neurologa Céline Louapre, permetterebbe di "prevedere il futuro in un certo modo", anche se gli esperti invitano alla cautela: una risonanza magnetica e un esame del sangue non sono ancora sufficienti, in questa fase, per prevedere la progressione di un singolo paziente. Il test dei neurofilamenti, in particolare, non è ancora utilizzato di routine.
Verso cure più personalizzate e nuovi approcci terapeutici
Il potenziale beneficio è significativo, poiché la maggior parte dei trattamenti attuali agisce principalmente sull'infiammazione e riduce le ricadute, senza riparare realmente la mielina o rallentare la degenerazione neuronale. Identificare precocemente la traiettoria di un paziente potrebbe evitare di perdere tempo con trattamenti inadeguati e consentire un monitoraggio più intensivo dei soggetti a rischio.
Parallelamente, la ricerca sulle forme progressive sta progredendo anche in campo terapeutico: un consorzio internazionale (BRAVEinMS) ha individuato una molecola candidata, la BavisantQuesto farmaco, in grado nei modelli preclinici di stimolare la rimielinizzazione e proteggere i neuroni riducendo al contempo l'infiammazione, potrebbe accelerare l'arrivo degli studi clinici di fase 2 su una malattia per la quale le opzioni terapeutiche restano limitate.
Questi lavori convergono verso la stessa promessa: passare da una medicina che tratta principalmente i sintomi a una strategia più raffinata, basata sulla reale biologia della malattia, per offrire trattamenti più mirati ed efficaci in base al profilo di ciascun paziente.
