Pendant plus de mille ans, les vastes terrains glacés du Groenland n’ont pas seulement affecté les stratégies de survie de ses habitants, mais ont aussi laissé une empreinte sur leur ADN. Une étude récente a révélé comment des siècles d’isolement ont sculpté un profil génétique distinctif pour les habitants du Groenland, offrant des perspectives sur l’adaptation humaine et des enseignements pour les soins de santé équitables.
L’étude, dirigée par une équipe internationale de scientifiques, a été publiée dans la revue Nature le 12 février 2025. Les chercheurs ont analysé les génomes de 5 996 adultes du Groenland, soit près de 14 % de la population adulte. Les données ont confirmé que les ancêtres des Inuits étaient arrivés au Groenland lors d’une seule vague migratoire depuis la Sibérie à travers l’Amérique du Nord il y a environ mille ans, avec un groupe fondateur de moins de 300 individus.
Les Inuits sont un groupe de peuples autochtones partageant des caractéristiques culturelles et historiques, vivant traditionnellement dans les régions arctiques et subarctiques de l’Amérique du Nord, y compris le Groenland. La population du Groenland est restée largement isolée, créant un « goulot d’étranglement » génétique, ce qui a amplifié les variations rares et les gènes récessifs.
Adaptations polaires et risques génétiques
Une des découvertes majeures de l’étude est la prévalence d’adaptations génétiques spécifiques à l’Arctique, comme la variante du gène CPT1A qui régule le métabolisme des acides gras. Cette adaptation a permis aux ancêtres des Inuits de survivre dans un environnement pauvre en ressources en suivant des régimes alimentaires riches en mammifères marins.
Cependant, l’isolement génétique n’a pas toujours été un avantage. Il a également conduit à une augmentation de la fréquence de mutations récessives nuisibles, telles que la mutation responsable de la cholestase familiale Groenlandaise (CFG), un trouble hépatique grave. Cette maladie est particulièrement courante dans l’est du Groenland, où l’isolement géographique a réduit la diversité génétique. Par conséquent, les femmes enceintes du Groenland sont maintenant systématiquement testées pour cette variante, ce qui contribue à améliorer les soins de santé.
La cholestase est une réduction ou un arrêt du flux biliaire, qui survient généralement pendant la grossesse, mais peut aussi toucher les hommes et les femmes non enceintes en raison d’une sécrétion biliaire insuffisante ou d’une obstruction. Elle peut provoquer un jaunissement de la peau et des yeux, des démangeaisons, de la fatigue, des nausées et des selles malodorantes. Cette condition peut affecter des personnes de tous âges.
Le paysage génétique unique des habitants du Groenland met en lumière les défis plus larges de la génétique, les communautés autochtones et les populations de petite taille étant encore sous-représentées dans les bases de données génétiques dominées par les données européennes. Cette lacune peut entraîner des disparités en matière de santé, les diagnostics et traitements conçus pour un groupe particulier pouvant ne pas être adaptés à d’autres groupes.
Selon Anders Albrechtsen, biologiste de l’information à l’Université de Copenhague, les habitants du Groenland n’ont pas un plus grand nombre de mutations génétiques que les Européens, mais leur isolement a augmenté la fréquence de certaines caractéristiques récessives, telles que les troubles métaboliques et les conditions neurologiques.
Migrations et transformations génétiques
Au milieu du XXe siècle, le Groenland a connu une transformation radicale avec l’urbanisation croissante et le déplacement des habitants vers la capitale Nuuk. L’étude suggère que cette migration interne pourrait réduire la prévalence des maladies génétiques récessives en favorisant le flux génétique.
Cependant, ces changements soulèvent des questions importantes : l’urbanisation et les changements alimentaires entraîneront-ils la disparition des adaptations génétiques qui ont aidé les habitants à survivre dans l’Arctique ? Et comment les systèmes de santé peuvent-ils équilibrer les avantages de la diversité génétique avec la préservation des connaissances biologiques uniques ?
Anders Koch, médecin principal à l’hôpital Queen Ingrid au Danemark, souligne que l’étude des génomes dans les petites populations peut avoir un impact significatif sur leur santé. Par exemple, bien qu’il ne soit pas pertinent de tester la cholestase en Danemark, cela est crucial au Groenland.
L’étude indique également que le déplacement de plus en plus d’habitants du Groenland des petits villages vers les zones urbaines pourrait réduire la prévalence des maladies récessives, comme la cholestase familiale. Mais ces transformations pourraient aussi signifier la perte de certaines adaptations génétiques uniques qui ont permis à la population de survivre pendant des siècles.
Étudier des populations isolées comme celle du Groenland ne donne pas seulement un aperçu de l’histoire génétique humaine, mais fournit également des informations précieuses qui pourraient améliorer les soins de santé mondiaux. À mesure que le monde change, la question de l’adaptation génétique et de l’équilibre entre la préservation de l’identité génétique et la diversité biologique demeure cruciale pour l’avenir de la santé publique.
Des siècles d’isolement dessinent un paysage génétique unique pour les habitants du groenland
